遗传性脑小血管病

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遗传性脑小血管病

陆正齐+赵文婧+牟相宇：肠菌紊乱加剧遗传性脑小血管病的全身炎症和行为障碍

CADASIL全名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是由NOTCH3突变引起的最常见的单基因遗传性脑小血管病，发病率约为千分之三，临床早期主要是偏头痛和焦虑抑郁，中年之后表现为中风和血管性痴呆等，具有早发病、高致残率和高经济负担的特点。目前该病尚无针对遗传病因的治疗。近日，中山三院脑病中心神经内科陆正齐、中山大学医学院赵文婧和牟相宇及团队在Microbiome发表最新研究，以单基因遗传性脑小血管病为研究对象，揭示了肠道微生物通过脑肠轴诱发系统性炎症，从而促进CADASIL发生发展的机制，值得关注。

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