Talin Haritunians

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Talin Haritunians

文章数：5篇

补体因子B遗传变异如何增加肛周克罗恩病风险？

肛周克罗恩病 (pCD) 在CD 患者中发病率高达40%，且与生活质量差、治疗效果差及对其病因知之甚少等有关。近日，发表在Gut上的这篇文章，对pCD患者进行了遗传关联研究，通过比较患有和没有肛周疾病的CD受试者，并对补体因子B(CFB)中的 pCD相关的SNP进行功能性随访研究，发现CFB的遗传编码变异与肛周克罗恩病风险增加相关，导致CFB裂解和吞噬功能受损。

IBD治疗新靶点：MRGPRX2介导的肥大细胞反应

Gastroenterology最新发表的文章，提出肥大细胞激活或可在溃疡性结肠炎（UC）病理中起重要作用。文章着重研究了MRGPRX2通路介导肥大细胞脱粒的分子调节机制，并提出新的治疗靶点。

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肠道ACE2表达水平与IBD患者的症状及预后相关

新冠病毒受体ACE2在小肠中高表达。Gastroenterology上发表的一项最新研究，发现在IBD患者中，小肠或结肠中的ACE2表达变化与炎症、严重疾病相关，而接受优特克单抗（IL-12/IL-23单抗）治疗后的应答患者的肠道ACE2表达恢复正常。该研究结果可能解释了患有IBD的COVID-19患者接受抗细胞因子治疗后死亡率降低的原因。

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IBD患者的血栓性疾病风险

IBD患者的最大死亡原因是血栓栓塞性疾病（TED）。来自Gastroenterology上发表的一项队列研究结果，通过全外显子组测序及全基因组基因分型，发现约有1/7的IBD患者的TED遗传风险较高，且TED遗传风险与TED病史显著相关。

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肠胃病学：克罗恩病相关错义变体，改菌群促疾病？

通过GWAS鉴定出了与克罗恩病相关的一个错义变体：SLC39A8 Ala391Thr（rs13107325），这个错义变体曾被发现与肥胖、脂质水平、血压及精神分裂症相关，现在发现它与菌群改变和疾病发生有关，人自身基因和菌群相关并对疾病产生影响的又一个重要研究，推荐看一看。

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