同义突变

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单核苷酸变异

朱立新/刘占举/朱瑞新/焦娜等：肠菌单核苷酸变异助力大肠癌早期无创筛查

结直肠癌是全球第三大恶性肿瘤，影像学检查、内镜检查、粪便隐血检测以及液体活检等是常见的筛查策略。然而，目前这些方法仍存在假阳性高、敏感性低等问题，亟需开发准确度和敏感性更高的早筛标志物。近日，中山大学朱立新、同济大学附属第十人民医院刘占举和朱瑞新、浙江大学焦娜及团队在Gut Microbes发表最新研究，整合了多队列全宏基因组测序数据，并系统评估了多模态微生物标志物对于结直肠腺瘤的诊断效能，最终揭示了微生物单核苷酸变异作为疾病诊断标志物的潜力巨大，值得关注。

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