骨髓增生性肿瘤

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骨髓增生性肿瘤

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骨髓增生性肿瘤

MPN与P53突变：临床病理学特征

① 采用超深度二代测序，检测羟基脲（HU）、干扰素α-2a或阿那格雷治疗的254例MPN患者，以及85例未治疗患者血液样本；② 50例检出TP53突变，与疾病类型、驱动基因状态和细胞抑制无关；治疗和TP53突变均与年龄增加明显相关，诊断时几乎检测不出突变，随着疾病进展逐渐增加；③ 单独完整的P53失活，并不能导致母细胞转化或HU耐药；④ 年龄是影响MPN发生低负荷TP53突变的重要因素，TP53突变与HU之间无独立于年龄的显著相关性。

骨髓增生性肿瘤 TP53突变突变变异等位基因频率(VAFs) Shigenobu Shibata Yu Tahara

骨髓增生异常综合征(MDS)

E2H2突变的MDS/MPN有这样的分子生物学特点

① 靶向深度NGS分析41例EZH2突变的骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤患者的遗传表征；② 靶向NGS发现共有190个个体突变的复杂突变模式，EZH2突变与TET2，RUNX1和ASXL1突变高频共存；③ 克隆实验表明EZH2突变是白血病发生的早期事件，并显示出复杂的突变等级；④ EZH2野生型和突变型患者有许多表达不同的基因，一些基因作为EZH2的靶点，在细胞系与患者之间表现出相反的单向调节；⑤ 一些基因，如CXXC5、ETS1和VAV3之前表明在白血病发生中发挥作用。

骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生性肿瘤 EZH2突变白血病二代测序(NGS)