错构瘤息肉综合症

搜索
登录

错构瘤息肉综合症

文章数：1篇

错构瘤息肉综合症

Cell子刊：肠息肉可来自于表达Gli的间质细胞

PTEN和LKB1突变通常与消化道肿瘤相关，特别是PTEN和LKB1突变均会导致错构瘤息肉综合征的情况，患者表现为消化道出现较多的息肉组织，有较高的患癌风险。然而，关于PTEN和L BK1突变导致的错构瘤息肉综合症中息肉的起源的问题仍不清楚，存在较大的争议。近期一篇发表在Cell子刊Cell Reports上的研究，通过应用突变小鼠模型系统性的分析了综合症病患息肉的起源，发现表达Gli转录因子的间质细胞中PTEN和LKB1缺失是导致发生息肉的主要原因，而不是其他研究中所报道的肠上皮细胞。进而机制上的研究显示，尽管PTEN和LKB1均通过调控mTOR参与多种肿瘤的发生，但是对于肠道息肉和肿瘤的发生，PTEN突变是依赖于mTOR的，但是LKB1突变导致的息肉并不依赖于mTOR通路。

错构瘤息肉综合症 PTEN突变 LKB1突变肠道息肉 Gli+间质细胞