Mark A Jenkins

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Mark A Jenkins

文章数：8篇

Lancet子刊： Lynch综合征家庭中结直肠癌风险的变化

现有的针对DNA错配修复基因致病变异(Lynch综合征)携带者的临床实践指南是基于同一基因所有致病变异携带者的平均年龄特异性累积风险(外显率)。The Lancet Oncology发表的文章，目的是评估在同一基因致病变异携带者之间的外显率随性别和居住地的变化。结果表明，Lynch综合征携带者，特别是MLH1和MSH2变异携带者的结直肠癌风险存在很大差异，这与影响结直肠癌的强家族风险因素的存在相一致。本研究结果或有助于Lynch综合征临床管理的精确预防和早期检测。

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近端和远端结直肠癌基因组成存在差异

遗传因素对近端和远端结直肠癌发生的影响尚不清楚。Gut发表的文章，为了确定新的解剖亚位点遗传特异性风险位点，进行了全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析，其中包括48214例结直肠病例和64159例健康对照。结果表明，近端和远端结直肠癌的基因组成是不同的，提示研究致癌的危险因素和机制，以及精确的预防策略应考虑肿瘤的解剖学亚部位，本研究结果或为结直肠癌的个体化筛查建议和药物新靶点的发现提供借鉴。

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肿瘤突变标志可识别遗传性大肠癌和息肉病综合征携带者

DNA错配修复（MMR）基因和碱基切除修复基因MUTYH中的种系致病变异（PVs）是遗传性结直肠癌（CRC）和息肉综合征的基础。最新发表在Gut的研究评估了利用肿瘤突变标志识别种系PV携带者的潜力。该研究发现，SBS和ID标签的评估可以高精度地区分CRC与双等位MUTYH携带者，以及MMR PV携带者与非携带者。

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超12万人的全转录组关联分析，发现新的大肠癌易感基因

Gastroenterology上发表的一项最新研究，对超过12万人（包括近6万名结直肠癌患者）进行全转录组关联分析，鉴定出了25个结直肠癌风险基因，其中包括4个新的风险基因座，及位于9个已知风险基因座中的9个新的风险基因。同时，对研究中发现的与结直肠癌风险关联最强的SNP——rs1741640进行验证，发现其影响CABLES2基因的启动子活性，而CABLES2基因在结直肠癌细胞的生长中发挥关键调控作用。

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女性大肠癌风险或受体重指数和基因变体的影响

体重指数（BMI）是一种复杂的表型，可能与遗传变异相互作用，影响结直肠癌（CRC）的风险。最新发表在Journal of the National Cancer Institute的研究分析了BMI和单核苷酸多态性（SNPs）与CRC风险之间的关系，发现女性的SMAD7基因在18q21.1位点（rs4939827）的内含子变体与BMI和CRC风险相关。SMAD7此前被认为是CRC易感位点，该发现提供一个新的视角，即SMAD7可能和BMI一起影响女性CRC风险。

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有大肠癌家族史的个体应及早进行癌症筛查

根据癌症家族史进行癌症早期筛查是预防和检测早发性结直肠癌（EOCRC）的主要推荐策略之一，但少有研究验证该策略的有效性。Cancer杂志最新报道了一个大型的、基于人群的病例对照研究，针对年龄在40-50岁的个体，评估了基于癌症家族史的指南在检测个体EOCRC中的敏感性和特异性。该指南标准由美国癌症协会（ACS）、美国结直肠癌多社团工作组（USMSTF）和美国放射协会（ACR）联合推荐。研究结果表明该指南在检测个体EOCRC中的敏感性和特异性分别为25%和90%。此外，约98%患者应该在潜在的推荐筛查起始年龄之前进行癌症筛查。

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结直肠癌遗传相关变异荟萃分析

为了解常见基因变异在结直肠癌（CRC）风险中的作用，最新发表在Gut杂志的一项研究报告了一份最新的领域简介，以及所有CRC遗传标记证据的综合评估。该荟萃分析纳入来自全基因组关联研究（GWASs）的苏格兰、加拿大和西班牙数据中的132个单核苷酸多态性（SNPs）。分析结果表明来自11个位点的14个变异可被归类为“阳性”SNPs，其与CRC风险的关联高度可靠。该荟萃分析提供了与CRC风险相关遗传变异的最新列表。

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Lancet子刊：靶向相关风险因素或可预防结直肠癌

The Lancet Gastroenterology and Hepatology上发表的一项最新研究，利用孟德尔随机化分析，鉴定出了一些可通过干预改变的结直肠癌相关风险因素，包括生活方式、肥胖及心血管代谢因素，提示可通过一些特定干预措施，例如减肥、降血脂等方式来预防结直肠癌。

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