骨肉瘤

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骨肉瘤

文章数：2篇

骨肉瘤的遗传学特征：IGF信号通路的基因变异与染色体重排

① 对112名儿童和成人骨肉瘤包括所有主要组织学亚型进行测序研究；② 在8/112（7%）病例中鉴定出胰岛素样生长因子（IGF）信号基因突变；③ 通过荧光原位杂交在额外的87个骨肉瘤中验证这一观察结果，在14％的肿瘤中观察到IGF1受体（IGF1R）扩增；④ 突变模式分析确定不同的重排谱，包括以染色体碎裂和扩增为特征的过程，该过程在离散的基因组区域反复运行并产生驱动突变；⑤ 它可能代表一个与年龄无关的突变机制，有助于儿童和成人的骨肉瘤发展。

骨肉瘤胰岛素样生长因子（IGF）荧光原位杂交突变模式

软组织肉瘤

PD-1抗体用于骨与软组织肉瘤：未分化多形性肉瘤、去分化脂肪肉瘤，较敏感

① 入组了86名软组织肉瘤、骨肉瘤患者，接受pembrolizumab治疗，80名可评价疗效；② 软组织肉瘤：有效率为18%，12周无疾病进展生存率55%；③ 未分化多形性肉瘤有效率40%，去分化脂肪肉瘤有效率20%，滑膜肉瘤有效率10%；④ 骨肿瘤：平均随访时间14.5个月，有效率为5%，12周无疾病进展生存率28%；⑤ 骨肉瘤：平均随访时间12.3个月，有效率1/22，去分化软骨肉瘤有效率1/5；⑥ PD-L1阳性率为4%，PD-L1阳性的病人，有效率更高。

软组织肉瘤骨肉瘤 PD-1抗体