Clemens Schafmayer

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Clemens Schafmayer

文章数：4篇

近百万人的GWAS分析揭示痔疮的风险基因

来自Gut上发表的一项最新研究，对近百万人（包括超过20万名痔疮患者）进行GWAS分析，鉴定出了102个痔疮相关风险基因位点，发现痔疮与神经肌肉运动性、平滑肌收缩及胞外基质组织受损相关，而基于风险基因位点计算的痔疮多基因风险评分可鉴别出严重痔疮的高危人群。

痔疮研究论文基础研究全基因组关联分析（GWAS）风险基因

近端和远端结直肠癌基因组成存在差异

遗传因素对近端和远端结直肠癌发生的影响尚不清楚。Gut发表的文章，为了确定新的解剖亚位点遗传特异性风险位点，进行了全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析，其中包括48214例结直肠病例和64159例健康对照。结果表明，近端和远端结直肠癌的基因组成是不同的，提示研究致癌的危险因素和机制，以及精确的预防策略应考虑肿瘤的解剖学亚部位，本研究结果或为结直肠癌的个体化筛查建议和药物新靶点的发现提供借鉴。

结直肠癌基因组成近端和远端结直肠癌

超12万人的全转录组关联分析，发现新的大肠癌易感基因

Gastroenterology上发表的一项最新研究，对超过12万人（包括近6万名结直肠癌患者）进行全转录组关联分析，鉴定出了25个结直肠癌风险基因，其中包括4个新的风险基因座，及位于9个已知风险基因座中的9个新的风险基因。同时，对研究中发现的与结直肠癌风险关联最强的SNP——rs1741640进行验证，发现其影响CABLES2基因的启动子活性，而CABLES2基因在结直肠癌细胞的生长中发挥关键调控作用。

结直肠癌 colorectal cancer susceptibility genes TWAS CABLES2

上皮钙调磷酸酶

NM：大肠癌中，钙调磷酸酶上调

① 钙调神经磷酸酶是激活T细胞核因子（NFAT）家族转录因子所必需的蛋白，在结直肠癌（CRC）中表达增加；② 其和NFAT在原代肠道上皮细胞（IEC）中组成性表达，在肠道肿瘤中被相关菌群和Toll样受体信号选择性激活；③ IEC中钙调神经磷酸酶依赖于NFAT促进肿瘤干细胞的存活和增殖，并促进小鼠肠道肿瘤的发展；④ 人类CRC中体细胞突变与钙调神经磷酸酶活化有关，而NFAT核转位与CRC死亡增加相关；⑤ 上皮细胞能够整合共生菌群的信号，促进肠道肿瘤发展。

上皮钙调磷酸酶肠道肿瘤 NFAT Marta Wlodarska Ramnik J Xavier