Mark J Daly

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Mark J Daly

文章数：3篇

小肠神经内分泌肿瘤

小肠神经内分泌肿瘤的4个新风险基因位点

小肠神经内分泌肿瘤（SI-NET）是一种罕见的疾病，其发病率在过去40年中有所上升。了解SI NETs背后的遗传风险因素有助于疾病预防，并可能为诊断提供临床有益的标志物。Gastroenterology近期发表的文章，报道了迄今为止SI-NETs最大的GWAS研究结果，并报告了4个新的相关GWAS基因座，包括LGR5中的一个新的错义突变（rs200138614，p.Cys712Phe），而LGR5是成人肠道干细胞的典型标志物。

小肠神经内分泌肿瘤全基因组关联分析（GWAS） Lgr5

Nature子刊：GPR65通过感知pH变化调控肠道炎症

Nature Immunology上发表的一项研究结果，发现pH感知受体GPR65的敲除或Ile231Leu突变可增加小鼠的结肠炎易感性。机制上，GPR65的功能缺失或敲除可抑制Th17细胞及Th22细胞的分化，降低IL-17A及IL-22的产生，并影响Th17细胞及Th22细胞的脂代谢；同时促进树突细胞在酸性条件下产生IL-12及IL-23，并抑制内溶酶体融合及蛋白降解，从而增强抗原呈递能力。

GPR65 内溶酶体研究论文基础研究啮齿动物（小鼠）

炎症性肠病(IBD)

Nature子刊：宿主遗传变异对肠道基因表达的影响，受炎症状态调控

超过240个基因风险位点与炎症性肠病（IBD）相关，但对它们如何在肠道组织中促进疾病发展人们所知甚少。Nature Communications近期发表的文章，鉴定出炎症依赖性的肠道顺式表达数量性状位点（cis-eQTLs），揭示出炎症状态调控宿主遗传变异对肠道基因表达的影响，或有助于确定参与炎症的细胞类型和通路以及指导未来的药物开发，为IBD患者的精准医疗提供参考。

炎症性肠病(IBD) 炎症宿主遗传变异