Tim H H Coorens

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Tim H H Coorens

文章数：2篇

胎盘基因组

Nature：人胎盘基因组学研究新进展

胎盘基因组改变可能是胎盘功能障碍的发病机制，这是所谓胎盘功能障碍（包括先兆子痫，胎儿生长限制和死产）的关键决定因素。本研究发现，基因组改变通常在胎盘内并不均匀分布，这可能解释了在存在镶嵌的情况下观察到的那些妊娠结果的可变性。

胎盘基因组研究论文胎盘固有镶嵌现象基因突变

Nature：结直肠癌变之前的体细胞突变

目前对结直肠腺瘤-癌的测序为理解连续性的体细胞遗传改变及致癌克隆扩增提供了一个较为全面的框架。然而，对于结直肠细胞以及其他组织细胞最初新生改变的理解还比较模糊，这些改变可能发生在形态正常的组织中。最新发表在Nature杂志的一项研究，从42名年龄在11-78岁参与者的正常上皮组织中分离出2035个结肠隐窝，并对其基因组测序。该发现揭示了多个突变过程的特征，其中一些是普遍存在且和连续的，而另一些只出现在某些个体的某些隐窝中或出现在生命的某个时期。在中年人中，大约1%正常结直肠隐窝中存在可能的肿瘤驱动突变，这表明腺瘤和癌是正常结直肠上皮中普遍存在的致瘤改变过程的罕见结果。与正常细胞相比，结直肠癌的突变负担明显增加。正常结直肠细胞测序为肿瘤的基因组和克隆进化提供了定量分析。

结直肠癌结直肠腺瘤基因组测序突变特征突变负担