Ronen E Mukamel

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Ronen E Mukamel

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重复多态性

Cell：重复多态性是青光眼和结直肠癌高度遗传风险位点的基础

人类基因组中的许多区域由于串联重排（VNTRs）数量的不同而导致个体间长度的差异。为了评估 VNTR 在全基因组范围内对表型的影响，Cell最新发表的研究，在 418136 名无血缘关系的英国生物库参与者和 838 名 GTEx 参与者中采用统计估算法估算了 9561 个常染色体 VNTR 位点的长度。结果显示，数百个重复序列多态性似乎会影响复杂的性状和基因表达，其中包括两个与青光眼和结肠直肠癌产生最强关联的重复序列。揭示了非编码 VNTR 在人类健康和基因调控中的重要作用。

重复多态性肠癌遗传风险位点