序列变异

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JAMA子刊：哪些基因可能是阑尾癌的易感基因？

阑尾癌是一种罕见的恶性肿瘤，发病率约为0.12/100万人年。阑尾癌确诊的中位年龄为56岁，但有约三分之一的患者在50岁之前确诊，提示阑尾癌的发生与遗传性癌症易感基因有关。美国范德比尔特大学医疗中心Andreana N. Holowatyj及其团队近日在JAMA Oncology发表研究文章，对131例阑尾癌患者进行多基因检测，发现约十分之一的患者携带有与癌症易感性相关的可遗传的基因序列变异，显示了对阑尾癌患者进行遗传评估和系统性测序工作的必要性。

阑尾癌研究论文人群队列分析癌症易感基因种系突变

16S rRNA 基因测序

16S rRNA基因数据的变异识别软件HashSeq

本文中作者介绍了一种快速且可扩展的算法-HashSeq，该算法基于作为测序深度函数的正态分布背景误差的估计来推断序列变体。作者的流程具备有吸引力的性能特征，可以独立使用或与其他变体识别程序联合使用，并为每个变体提供明确的 P 值来评估变体是由测序错误引起的可能性。

16S rRNA 基因测序序列变异参考数据库正态分布