朱立新/刘占举/朱瑞新/焦娜等：肠菌单核苷酸变异助力大肠癌早期无创筛查
Gut Microbes
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① 基于xMarkerFinder分析了750个跨队列样本的全宏基因组测序数据，以识别与腺瘤相关的微生物多模态特征；② 真菌在区分腺瘤和对照方面的性能优于其他界物种（AUC=0.71），相比物种丰度和物种基因，微生物SNV的诊断精度更佳（AUC=0.89）；③ 超一半的SNV生物标志物是同义突变，尽管其不改变编码的氨基酸；④ 结直肠腺瘤患者肠道中呈现更复杂的微生物物种互作，且差异物种与功能（如嘌呤代谢、群体感应等通路）密切相关，并在新招募队列中验证。
【主编推荐语】结直肠癌是全球第三大恶性肿瘤，影像学检查、内镜检查、粪便隐血检测以及液体活检等是常见的筛查策略。然而，目前这些方法仍存在假阳性高、敏感性低等问题，亟需开发准确度和敏感性更高的早筛标志物。近日，中山大学朱立新、同济大学附属第十人民医院刘占举和朱瑞新、浙江大学焦娜及团队在Gut Microbes发表最新研究，整合了多队列全宏基因组测序数据，并系统评估了多模态微生物标志物对于结直肠腺瘤的诊断效能，最终揭示了微生物单核苷酸变异作为疾病诊断标志物的潜力巨大，值得关注。（@九卿臣）